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撰稿:
王瑞军 (武警总医院)
审稿:
彭宝淦 (武警总医院)
成骨不全是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,是指由结缔组织紊乱(即胶原形成障碍)而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。其病变不仅局限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。
成骨不全是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,是指由结缔组织紊乱(即胶原形成障碍)而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。其病变不仅局限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。
【标准名称】:
成骨不全症
【英文名称】:
osteogenesis imperfecta
【疾病代码】:
Q78.051;LD24.K0
【别名】:
脆骨病、原发性骨脆症、骨膜发育不良、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
【缩写名】:

【分类】:
骨科
认证专家
撰稿

王瑞军

武警总医院

审稿

彭宝淦

武警总医院

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