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撰稿:
李建平 (中国医学科学院血液病研究所血液病医院)
审稿:
周康 (中国医学科学院血液病研究所血液病医院)
嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症(P5′ND)是一种常染色体隐性遗传性非球形红细胞溶血性贫血,并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病,其发生率在红细胞酶病中仅次于葡萄糖- 6-磷酸脱氢酶缺乏症和丙酮酸激酶缺乏症。嘧啶5’-核苷酸酶又称胞质5’-核苷酸酶III (cytosolic 5’-nucleotidase III ,cNIII)或称尿苷一磷酸水解酶-I(uridinemonophosphate hydrolase type-1 ,UMPH-1)。 1974年首度报道红细胞P5'N缺乏症,发病率在红细胞酶病中占第三位,国内报告2例。P5'N 有两种形式同工酶,P5'NⅠ和P5'NⅡ,P5'NⅠ主要在红细胞中高表达,P5'NⅡ则在机体广泛分布。目前只观察到P5'NⅠ缺乏可导致溶血性贫血。P5’N I基因(NT5C3, UMPH-1)定位于7号染色体(7p15–p14),基因突变可导致酶催化活性损伤或热稳定性下降,其中以酶的热稳定性下降占多数,酶的其他理化性质也会发生明显改变,国内报告P5'N-Shanghai型是唯一电泳快迁移变化的变异型。
嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症(P5′ND)是一种常染色体隐性遗传性非球形红细胞溶血性贫血,并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病,其发生率在红细胞酶病中仅次于葡萄糖- 6-磷酸脱氢酶缺乏症和丙酮酸激酶缺乏症。嘧啶5’-核苷酸酶又称胞质5’-核苷酸酶III (cytosolic 5’-nucleotidase III ,cNIII)或称尿苷一磷酸水解酶-I(uridinemonophosphate hydrolase type-1 ,UMPH-1)。 1974年首度报道红细胞P5'N缺乏症,发病率在红细胞酶病中占第三位,国内报告2例。P5'N 有两种形式同工酶,P5'NⅠ和P5'NⅡ,P5'NⅠ主要在红细胞中高表达,P5'NⅡ则在机体广泛分布。目前只观察到P5'NⅠ缺乏可导致溶血性贫血。P5’N I基因(NT5C3, UMPH-1)定位于7号染色体(7p15–p14),基因突变可导致酶催化活性损伤或热稳定性下降,其中以酶的热稳定性下降占多数,酶的其他理化性质也会发生明显改变,国内报告P5'N-Shanghai型是唯一电泳快迁移变化的变异型。
【标准名称】:
嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症
【英文名称】:
pyrimidine 5′-nucleotide deficiency
【疾病代码】:
D55.301
【别名】:
遗传性嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症
【缩写名】:
P5′ND
【分类】:
血液科
认证专家
撰稿

李建平

中国医学科学院血液病研究所血液病医院

审稿

周康 (作者空间)

中国医学科学院血液病研究所血液病医院

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