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家族性骨髓衰竭综合征

家族性骨髓衰竭综合征

疾病概述

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临床文献

撰稿：

刘芳（中国医学科学院血液学研究所血液病医院）

审稿：

陈晓娟（中国医学科学院血液学研究所血液病医院）

遗传性骨髓衰竭综合征（Inherited Bone Marrow Failure Syndrome, IBMFS）是一大类遗传异质性疾病，常以造血衰竭、先天畸形及肿瘤高易感性为特征。临床上较常见且已明确分类的包括范可尼贫血（Fanconianemia）、先天性角化不良（Dyskeratosis congenita）、先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond–Blackfananemia）、舒-戴综合征（Shwachman-Diamond syndrome）等，但仍有许多明显的遗传性骨髓衰竭综合征不能明确归为上述任何一类，称之为未能分类的遗传性骨髓衰竭综合征（unclassifiedIBMFSs，UC-IBMFSs)。发病年龄从儿童到成人，中位初次发病年龄为9个月，中位疾病诊断年龄为4.2岁，男女性别无明显差异。遗传方式包括显性、隐性和伴性遗传。

家族性骨髓衰竭综合征

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遗传性骨髓衰竭综合征（Inherited Bone Marrow Failure Syndrome, IBMFS）是一大类遗传异质性疾病，常以造血衰竭、先天畸形及肿瘤高易感性为特征。临床上较常见且已明确分类的包括范可尼贫血（Fanconianemia）、先天性角化不良（Dyskeratosis congenita）、先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond–Blackfananemia）、舒-戴综合征（Shwachman-Diamond syndrome）等，但仍有许多明显的遗传性骨髓衰竭综合征不能明确归为上述任何一类，称之为未能分类的遗传性骨髓衰竭综合征（unclassifiedIBMFSs，UC-IBMFSs)。发病年龄从儿童到成人，中位初次发病年龄为9个月，中位疾病诊断年龄为4.2岁，男女性别无明显差异。遗传方式包括显性、隐性和伴性遗传。

【标准名称】：

家族性骨髓衰竭综合征

【英文名称】：

Familial Bone Marrow Failure Syndrome

【疾病代码】：

无

【别名】：

无

【缩写名】：

IBMFS

【分类】：

血液科

疾病概述临床文献

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撰稿

刘芳 (作者空间)

中国医学科学院血液学研究所血液病医院

审稿

陈晓娟 (作者空间)

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