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撰稿:
李小燕 (杭州市中医院(浙江中医药大学附属广兴医院) 杭州西湖朝聚眼科医院)
正常巩膜为瓷白色,如果巩膜的胶原纤维结构改变或巩膜变薄,使其下面的色素膜呈半透明时,巩膜表现为蓝色、青蓝色或淡蓝色的颜色,称为蓝色巩膜(图1)。男女均有发病。通常双眼发病。该病对视功能多无损害,而伴有蓝色巩膜的综合征往往有视功能影响,如白内障、散光及其他屈光不正等。蓝色巩膜是多种遗传结缔组织病的共同外表特征,如变形性成骨不全症、艾-唐综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、Van DerHoeve综合征以及弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)、鸟脸畸形综合征(Francois综合征)等症有时可见。发病率约(2~4)/10万。伴有蓝色巩膜的综合征具有较高的致残率和致畸率。因此,本章节重点列举常见的伴有蓝色巩膜的综合征。 蓝色巩膜-骨脆-耳聋综合征,也称为Van Der Hoeve综合征、脆骨蓝巩膜综合征(Van der Hoeve'sSyndrome)、成骨不全征(osteogenesisimperfect,OI)、脆骨病(征)(Fragililis ossium)、原发性骨脆征(idipathicosteopsathyrosis )、骨膜发育不良(periostealdysplasia)、遗传性脆骨三联征(triad of hereditary fragilitas ossium )、埃多斯(-施普尔伟)(Eddowes)综合征(Eddowes's Syndrome)、Lobstein 病(综合征)、玻璃娃娃)。是一组常染色体显性遗传病.1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名.其发病机制可能与Ⅰ型胶原基因突变导致先天性间质组织和结缔组织发育不良有关.该病发病率极低,Byers等统计其患病率为1/30 000~1/10 000.临床对成骨不全研究颇多,认为成骨不全是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的罕见遗传性疾病。 鸟脸畸形综合征,又称Hallermann-Streiff综合征、Francois综合征、Ullrich-Fremerey-Dohna综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征。鸟脸畸形综合征是一种少见的疾病。对鸟脸畸形综合征,1893年Allfty氏首先发现,1948年Hallcrmann、1950年Strelff先后较为详细地描述了该病,1958年Francois作了较全面的论述,其后陆续见于文献报道。1960年Schull将该病称为Hallermann-Streiff综合征,又称Francois综合征或Ullrich-Fremerey-Dohna综合征。基础研究认为是常染色体隐性遗传。部分患者具有蓝色巩膜特征
正常巩膜为瓷白色,如果巩膜的胶原纤维结构改变或巩膜变薄,使其下面的色素膜呈半透明时,巩膜表现为蓝色、青蓝色或淡蓝色的颜色,称为蓝色巩膜(图1)。男女均有发病。通常双眼发病。该病对视功能多无损害,而伴有蓝色巩膜的综合征往往有视功能影响,如白内障、散光及其他屈光不正等。蓝色巩膜是多种遗传结缔组织病的共同外表特征,如变形性成骨不全症、艾-唐综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、Van DerHoeve综合征以及弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)、鸟脸畸形综合征(Francois综合征)等症有时可见。发病率约(2~4)/10万。伴有蓝色巩膜的综合征具有较高的致残率和致畸率。因此,本章节重点列举常见的伴有蓝色巩膜的综合征。 蓝色巩膜-骨脆-耳聋综合征,也称为Van Der Hoeve综合征、脆骨蓝巩膜综合征(Van der Hoeve'sSyndrome)、成骨不全征(osteogenesisimperfect,OI)、脆骨病(征)(Fragililis ossium)、原发性骨脆征(idipathicosteopsathyrosis )、骨膜发育不良(periostealdysplasia)、遗传性脆骨三联征(triad of hereditary fragilitas ossium )、埃多斯(-施普尔伟)(Eddowes)综合征(Eddowes's Syndrome)、Lobstein 病(综合征)、玻璃娃娃)。是一组常染色体显性遗传病.1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名.其发病机制可能与Ⅰ型胶原基因突变导致先天性间质组织和结缔组织发育不良有关.该病发病率极低,Byers等统计其患病率为1/30 000~1/10 000.临床对成骨不全研究颇多,认为成骨不全是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的罕见遗传性疾病。 鸟脸畸形综合征,又称Hallermann-Streiff综合征、Francois综合征、Ullrich-Fremerey-Dohna综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征。鸟脸畸形综合征是一种少见的疾病。对鸟脸畸形综合征,1893年Allfty氏首先发现,1948年Hallcrmann、1950年Strelff先后较为详细地描述了该病,1958年Francois作了较全面的论述,其后陆续见于文献报道。1960年Schull将该病称为Hallermann-Streiff综合征,又称Francois综合征或Ullrich-Fremerey-Dohna综合征。基础研究认为是常染色体隐性遗传。部分患者具有蓝色巩膜特征
【标准名称】:
蓝色巩膜
【英文名称】:
blue sclera
【疾病代码】:
Q13.551;LA11.0
【别名】:
蓝巩膜
【缩写名】:

【分类】:
眼科
认证专家
撰稿

李小燕

杭州市中医院(浙江中医药大学附属广兴医院) 杭州西湖朝聚眼科医院

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