视锥细胞营养不良-临床诊疗知识库

视锥细胞营养不良

疾病概述

发病机制
诊断
治疗
常见并发症
预后
随访
预防
疑难病例

临床文献

撰稿：

雷博（重庆医科大学附属第一医院）

视锥细胞营养不良是一组主要累及视锥细胞的遗传性视网膜变性，虽然被命名为营养不良，但却是一种遗传性疾病，临床较为少见。因为这种疾病基因型和表现型变异较大，在文献中有一类模糊不清的名称。有时，视锥细胞营养不良与其他不同的疾病被定义在一起，比如遗传性黄斑营养不良，毯层视网膜变性，遗传性视神经萎缩或新生儿色觉紊乱等。此病的病因主要由于视锥细胞的丢失和功能损害。病变主要累及黄斑区，以后也可发生周边部视杆细胞的视网膜色素变性。因为视锥细胞损害发生较早，因此主要症状为中心视力减退、畏光、后天性色觉异常、伴或不伴眼球震颤。本病的严重程度在不同的家族以及同家族不同成员中可具有显著的差异，与遗传方式和基因位点无关。视锥细胞营养不良在某种程度上与视锥细胞-视杆细胞变性难以区分，后者的视锥细胞功能紊乱中存在视杆细胞的功能紊乱。当视杆细胞受损时可发生夜盲，闪光和多焦视网膜电图（electroretinogram, ERG）在诊断这类疾病时有决定性的作用，表现为视锥系统反应（明适应ERG和30 Hz闪烁光ERG）异常，而视杆系统（暗适应ERG）正常或较轻异常。另外，有一类定义不太明确的视锥细胞营养不良，包括良性的同心环状萎缩症、视锥细胞营养不良伴超常ERG以及隐性黄斑变性，由于这类疾病表现为进展性视锥细胞营养不良的症状和体征，因此也将这类疾病归为视锥细胞营养不良。

视锥细胞营养不良