异染性脑白质营养不良-临床诊疗知识库

异染性脑白质营养不良

疾病概述

临床文献

撰稿：

张星虎（首都医科大学附属北京天坛医院）
王化冰（首都医科大学附属北京天坛医院）

审稿：

张星虎（首都医科大学附属北京天坛医院）

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病，突变基因位于22q13.31，编码芳基硫酯酶A（ARSA）致溶酶体内脑硫脂水解障碍，在脑白质、周围神经和内脏组织中堆积，引起脑白质、周围神经脱髓鞘病变。

【标准名称】：

异染性脑白质营养不良

【英文名称】：

Metachromatic leukoencephalopathy

【疾病代码】：

G93.8;5C56.02

【别名】：

脑硫质沉积病

【缩写名】：

MLD

【分类】：

神经内科

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首都医科大学附属北京天坛医院

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