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Hartnup病

Hartnup病

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撰稿：

疾病编写组

审稿：

郭晓惠（北京大学第一医院）
杨刚毅（重庆医科大学附属第二医院）

Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中，因此得名，其发病率约为1/2.4万（1/4.2万～1/1.8万），故被列入人类常见的氨基酸病之中，但该病相关酶缺陷的分子学基础目前仍未能完全阐明，且Hartnup病一般不会对怀孕的妇女及胎儿造成影响。

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Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中，因此得名，其发病率约为1/2.4万（1/4.2万～1/1.8万），故被列入人类常见的氨基酸病之中，但该病相关酶缺陷的分子学基础目前仍未能完全阐明，且Hartnup病一般不会对怀孕的妇女及胎儿造成影响。

【标准名称】：

Hartnup病

【英文名称】：

Hartnup disease

【疾病代码】：

E72.954

【别名】：

遗传性氨基酸缺乏症；糙米病-小脑济失调-氨基酸症

【缩写名】：

无

【分类】：

内分泌科

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