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撰稿:
疾病编写组
审稿:
翁建平 (中山大学附属第一医院)
赵家军 (山东省立医院)
X-性连锁先天性肾上腺发育不良症是一种X染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,男性患病。AHC患者可表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着。临床表现为肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical insufficiency,ACI),补充肾上腺皮质激素后,患者通常可存活至成年,但进入青春期后仍无性腺发育,表现为低促性腺激素性性腺发育不良症(hypogonadotropichypogonadism,HH)。
X-性连锁先天性肾上腺发育不良症是一种X染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,男性患病。AHC患者可表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着。临床表现为肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical insufficiency,ACI),补充肾上腺皮质激素后,患者通常可存活至成年,但进入青春期后仍无性腺发育,表现为低促性腺激素性性腺发育不良症(hypogonadotropichypogonadism,HH)。
【标准名称】:
X-性连锁先天性肾上腺发育不良症
【英文名称】:
adrenal hypoplasiacongenita
【疾病代码】:
E27
【别名】:
【缩写名】:
AHC
【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

翁建平 (作者空间)

中山大学附属第一医院

赵家军 (作者空间)

山东省立医院

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