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耳髁突综合征

耳髁突综合征

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临床文献

撰稿：

章庆国（中国医学科学院整形外科医院）

耳髁突综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的颅面畸形，具有表型的多样性和不完全的外显率，典型临床特征包括问号耳和不同程度的髁突下颌骨发育不良。1970年，Cosman B首次描述了“问号耳”的特征；1978年，Uuspaa V首次报道一例母亲和两个儿子双侧外耳畸形和下颌骨发育不良。JampolM报道一个5代的家族，其成员具有相同的临床特征，包括问号耳，小颌畸形，颞颌关节和下颌髁突畸形等，首次提出该家系可能是一“新的综合征”。本病表现多样，可有轻微的单纯耳畸形，如耳裂、问号耳，也可合并颌骨畸形、面部软组织畸形等。

耳髁突综合征

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耳髁突综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的颅面畸形，具有表型的多样性和不完全的外显率，典型临床特征包括问号耳和不同程度的髁突下颌骨发育不良。1970年，Cosman B首次描述了“问号耳”的特征；1978年，Uuspaa V首次报道一例母亲和两个儿子双侧外耳畸形和下颌骨发育不良。JampolM报道一个5代的家族，其成员具有相同的临床特征，包括问号耳，小颌畸形，颞颌关节和下颌髁突畸形等，首次提出该家系可能是一“新的综合征”。本病表现多样，可有轻微的单纯耳畸形，如耳裂、问号耳，也可合并颌骨畸形、面部软组织畸形等。

【标准名称】：

耳髁突综合征

【英文名称】：

ear condylar syndrome

【疾病代码】：

【别名】：

问号耳综合征

【缩写名】：

ACS

【分类】：

整形外科

疾病概述临床文献

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