肝豆状核变性-临床诊疗知识库

肝豆状核变性

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撰稿：

马惠姿（首都医科大学附属北京天坛医院）
王桂红（首都医科大学附属北京天坛医院）

审稿：

冯涛（首都医科大学附属北京天坛医院）

肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，发病率约为l:50 000，发病年龄3～60岁，以7～12岁最多见，男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环（K-F环）为其临床特征。

【标准名称】：

肝豆状核变性

【英文名称】：

degeneration of the liver

【疾病代码】：

E83.001

【别名】：

威尔逊病（Wilson's Disease）

【缩写名】：

HLD

【分类】：

神经内科

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