软骨、毛发发育不良-临床诊疗知识库

软骨、毛发发育不良

疾病概述

撰稿：

陈玉梅（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

审稿：

陈晓娟（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

软骨、毛发发育不良是一种同质的常染色体隐性遗传性干骺端软骨不良性疾病，其特点是严重的短肢性身材矮小（成年时身高110~140cm），毛发发育不良，免疫缺陷，易发生希尔施普龙病（Hirschsprung disease;HD）和肿瘤易感性。

【标准名称】：

软骨、毛发发育不良

【英文名称】：

Cartilage-hairhypoplasia

【疾病代码】：

D64.401

【别名】：

无

【缩写名】：

CHH

【分类】：

血液科

疾病概述

知识库介绍

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陈晓娟

中国医学科学院血液病研究所血液病医院

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