佩吉特骨病-临床诊疗知识库

佩吉特骨病

疾病概述

发病机制
转移途径
诊断
治疗
常见并发症
预后
随访
预防
疑难病例

临床文献

撰稿：

武淑芳∣西安交通大学第一附属医院

审稿：

王迁∣北京协和医院

佩吉特骨病（PDB）是一种迟发性骨骼疾病，在英国，大约有2%～5%的白种人在55岁后会患有该病。PDB以局部区域骨吸收大幅度增加且伴有旺盛的异常的新骨形成为特点，并最终导致相关骨的膨胀以及骨结构的缺陷。PDB的原发性损害涉及破骨细胞的异常形成，异常的破骨细胞表达有PDB表型：破骨细胞数目及大小的增加，破骨细胞细胞核的增多，增加破骨细胞前体对破骨细胞诱导受体激活剂NF-κB配体（RANKL）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）以及1，25-二羟维生素D₃的反应，增加细胞因子白介素-6（IL-6）的分泌以及改变了相关信号分子及转录因子的表达。而且，具有PDB表型的破骨细胞的偶联因子表达水平会增高，这些偶联因子会驱使骨的异常形成。在PDB中，过多局部的骨形成导致不牢固的编织骨的生成而非正常的板层骨，同时伴随有胶原纤维不规则的镶嵌形式沉积。因此，PDB形成的骨可以是弯曲的，并且它可以导致骨的畸形或骨折、颅骨增厚、骨痛、继发性骨关节炎以及神经根压迫。佩吉特骨病常单发也可多发，可累及全身任何骨骼，最常受累的骨骼包括颅骨、脊柱、骨盆及下肢，尤其是股骨近端。PDB的病因学是复杂的，并且到目前为止仍不十分清楚。PDB的病因同时涉及基因、环境两个方面。该病主要好发于老年，初次诊断的年龄通常是60岁，而且男性的发病率大约是女性的2倍。PDB的发病率有明显的地域差异性，英格兰、澳大利亚、新西兰以及北美的发病率最高，其次是西欧及南欧的国家，但是在非洲及亚洲，它的发病率是非常低的。15%～30%的PDB有常染色体显性家族遗传史，这意味着PDB具有遗传易感性。

佩吉特骨病