糖原累积病-临床诊疗知识库

糖原累积病

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撰稿：

陈彬（首都医科大学附属北京天坛医院）

审稿：

张在强（首都医科大学附属北京天坛医院）

糖原累积病是一类由于糖原分解酶或糖原合成酶缺陷导致糖原代谢障碍的疾病。本病主要为常染色体隐性遗传，糖原在肝脏、肌肉、肾脏、脑等多个器官组织积累。本病主要表现为急性、复发性肌肉功能障碍、运动不耐受、肌痛、肌痉挛及肌红蛋白尿。该病在欧洲的发病率约为1/25000～1/20000。

【标准名称】：

糖原累积病

【英文名称】：

Glycogen storage disease

【疾病代码】：

E74.002

【别名】：

无

【缩写名】：

GSD

【分类】：

神经内科

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首都医科大学附属北京天坛医院

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