红细胞丙酮酸激酶缺乏症-临床诊疗知识库

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红细胞丙酮酸激酶缺乏症

红细胞丙酮酸激酶缺乏症

疾病概述

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疑难病例

临床文献

撰稿：

李建平（中国医学科学院血液学研究所血液病医院）

审稿：

周康（中国医学科学院血液学研究所血液病医院）

丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短，临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。我国尚无PK缺乏症的相关流行病学调查资料。国外调查研究显示，在大量脐带血样本中检测杂合子出现的频率，估计白种人约1%，非裔美国人约有2.4%。大规模基因突变分析显示PK缺乏在白种人中的发病率约25/1000000。

红细胞丙酮酸激酶缺乏症

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丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短，临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变，小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。我国尚无PK缺乏症的相关流行病学调查资料。国外调查研究显示，在大量脐带血样本中检测杂合子出现的频率，估计白种人约1%，非裔美国人约有2.4%。大规模基因突变分析显示PK缺乏在白种人中的发病率约25/1000000。

【标准名称】：

红细胞丙酮酸激酶缺乏症

【英文名称】：

Erythrocytepyruvate kinase deficiency

【疾病代码】：

D55.201

【别名】：

无

【缩写名】：

PK缺乏症

【分类】：

血液科

疾病概述临床文献

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撰稿

李建平 (作者空间)

中国医学科学院血液学研究所血液病医院

审稿

周康 (作者空间)

中国医学科学院血液学研究所血液病医院

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