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遗传性因子XII缺乏症

遗传性因子XII缺乏症

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撰稿：

刘葳（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

审稿：

张磊（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

遗传性因子XII缺乏症于1955年由Rotnoff首先报道。由于第1个病例名叫Hageman,本病又名Hageman Trait, FⅫ又称为Hageman因子。 FⅫ是一单链糖蛋白，分子量80，000，由596个氨基酸组成，由肝脏合成。FⅫ基因位于第5号染色体，基因长11.913kb，含13个内含子和14个外显子。FⅫ在精氨酸353-缬氨酸354肽键处裂解形成αFⅫa，进一步在精氨酸343-亮氨酸344处裂解释放出10个氨基酸的肽段，成为βFⅫa，两者均有相同的生物活性。FⅫa是一种丝氨酸蛋白酶，酶三联体由组氨酸393、天门冬氨酸442和丝氨酸544残基组成。除激活FⅪ外，也激活纤溶系统和补体系统。

遗传性因子XII缺乏症

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遗传性因子XII缺乏症于1955年由Rotnoff首先报道。由于第1个病例名叫Hageman,本病又名Hageman Trait, FⅫ又称为Hageman因子。 FⅫ是一单链糖蛋白，分子量80，000，由596个氨基酸组成，由肝脏合成。FⅫ基因位于第5号染色体，基因长11.913kb，含13个内含子和14个外显子。FⅫ在精氨酸353-缬氨酸354肽键处裂解形成αFⅫa，进一步在精氨酸343-亮氨酸344处裂解释放出10个氨基酸的肽段，成为βFⅫa，两者均有相同的生物活性。FⅫa是一种丝氨酸蛋白酶，酶三联体由组氨酸393、天门冬氨酸442和丝氨酸544残基组成。除激活FⅪ外，也激活纤溶系统和补体系统。

【标准名称】：

遗传性因子XII缺乏症

【英文名称】：

Hereditary Factor XII deficiency

【疾病代码】：

D68.207

【别名】：

无

【缩写名】：

无

【分类】：

血液科

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