甲硫氨酸代谢紊乱综合征-临床诊疗知识库

甲硫氨酸代谢紊乱综合征

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疑难病例

撰稿：

疾病编写组

审稿：

郭晓惠（北京大学第一医院）
杨刚毅（重庆医科大学附属第二医院）

甲硫氨酸是必需氨基酸之一，经正常途径分解，产生S-腺苷甲硫氨酸和半胱氨酸。S-腺苷甲硫氨酸是体内许多化合物甲基化的甲基供体，半胱氨酸是经过一系列的转硫化反应合成的。其中同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢过程中生成的一种含硫氨基酸。甲硫氨酸代谢发生异常时，其综合征主要表现为如下3个亚型： 1. 高同型半胱氨酸血症在健康个体的血浆中，同型半胱氨酸水平维持在正常值5～10μmol/L，当血浆中同型半胱氨酸水平升高到超过正常水平时，即称为高同型半胱氨酸血症（HHcy），血浆中同型半胱氨酸水平升高分3种不同程度：轻度16～30μmol/L，中度31～100μmol/L，重度>100μmol/L。高同型半胱氨酸血症主要有如下病症指标：（1）一氧化氮（NO）生成被抑制。NO是一个有效的血管扩张因子，高同型半胱氨酸血症时，内源性一氧化氮在脉管系统中的生物利用度大大降低。（2）前列腺素代谢障碍和调节失常。（3）内皮衍生的超极化因子（EDHF）被抑制。（4）血管紧张素-2受体1被激活。（5）诱导合成内皮素-1。（6）氧化应激。 2. 同型胱氨酸尿症主要有三大类型：同型胱氨酸尿症Ⅰ型（典型同型胱氨酸尿症）、甲基钴胺素生成缺陷型同型胱氨酸尿症（同型胱氨酸尿症Ⅱ型）和亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷型同型胱氨酸尿症（同型胱氨酸尿症Ⅲ型）。 3. 半胱氨酸、胱氨酸代谢异常综合征半胱氨酸是一种含硫的非必需氨基酸，由甲硫氨酸代谢中分解产生。两分子半胱氨酸结合后生成一分子胱氨酸。

甲硫氨酸代谢紊乱综合征