背景与目的: 研究散发性大肠癌 hMLH1(human mutl homolog l gene,hMLH1)基因突变和启动子甲基化的状况. 材料与方法 : 采用毛细管电泳-单链构象多态性分析 (Capillary electrophoresis-single strand conformation polymorphism,CE-SSCP)结合基因序列分析的方法,对 50例散发性大肠癌标本 hMLH1基因第 3、 8、 12、 13、 15和 16号外显子进行突变检测;利用 HapⅡ和 MspⅠ酶切结合聚合酶链反应 (Reverse transcriptase-polymerase chain reaction,RT-PCR)方法对 hMLH1基因启动子区进行甲基化检测. 结果 : ① 50例标本有 3例 hMLH1基因第 12号外显子检出突变,突变率为 6
作者：范凯；马坚妹；王彦；吕申
来源：癌变畸变突变 2005 年 17卷 3期
