目的:探讨1号染色体平衡易位及其断裂点位置对人精液质量的影响.方法:29例男性经外周血淋巴细胞培养与G-显带核型分析,确诊为1号染色体平衡易位携带者;按照世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册》进行精液常规分析.结果:大多数携带1号染色体平衡易位的患者精子密度与活力出现异常(25/29,86％);其中携带p12、p13、q12、q21、q25断裂点的患者精子密度明显降低;携带p13、p32、p34、q12、q21、q25断裂点的患者精子活力明显降低.结论:1号染色体平衡易位可影响精子的密度与活力;精子质量受损的程度与易位断裂点的位置密切相关.对于携带1号染色体平衡易位的男性患者建议可以采用辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学诊断技术阻断染色体易位向下一代的传递.
作者：刘敬；韩婷婷；孟祥黔；黄婷婷；温子娜；周凌易；廖雪；李凌霄；张心悦；钟影；黄继华
来源：癌变·畸变·突变 2020 年 32卷 5期
