目的了解中国人遗传性对称性色素异常症(DSH)的临床表现和遗传特点.方法对1980 年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果①DSH遗传方式为常染色体显性遗传.②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑,对称分布,小部分患者面部有雀斑样损害,严重者可累及躯干等部位.患者在婴儿期或儿童期发病.③同一家系的不同患者表现度可不同.④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外,其它家系基本不伴发其他疾病. ⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况.结论 DSH为常染色体显性遗传病, 有高度外显率,在中国人中并非罕见,临床表现是以肢端的色素沉着和色素减退的融合斑为主.
作者：何平平；张学军；林国书；崔勇；肖尚喜；李诚让；王再兴；高敏；宋映雪；杨森
来源：安徽医科大学学报 2001 年 36卷 6期
