目的 对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查.方法 收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者.对该家系POAG患者进行视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、部分行视野和光学相干断层成像(OCT)检查.抽取患者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA.应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增候选基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36的外显子及两侧翼部分内含子.将扩增出的PCR产物纯化后行双向测序以筛选突变位点.结果 此POAG家系患者发病年龄均在24岁左右,患者进行性视神经萎缩、视野缺损,多数患者有二次手术史,眼压控制不佳,预后较差.PCR产物直接测序结果均未发现MYOC/TIGR、OPTN、WDR36基因的突变.结论 通过对患者致病基因筛查,排除了该POAG家系是由MYOC、OPTN、WDR36基因突变引起,可能由其他相关致病基因突变所致.
作者：高次子；李寿玲；江江；汪渊；周青；孙安；薛敏
来源：安徽医科大学学报 2011 年 46卷 3期
