目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型／马查多-约瑟夫疾病(SCA3/MJD)与帕金森疾病(PD)在发病机制中的相关性.方法 利用经典的GAL4/UAS系统,使用MHC-GALA启动子,使毒性蛋白质片段(SCA3 tr-Q78)特异性地于果蝇飞行肌中表达,构建MHC-GAL4/UAS系统的SCA3/MJD果蝇疾病模型.同样使用MHC-GALA启动子,构建可导致常染色体隐性遗传性PD的致病基因PINK1无效突变的果蝇,得到经典的PD果蝇模型——PINK1B9.结果 两种疾病模型果蝇的翅膀异常率均增高,肌肉内线粒体均出现退化,ATP值均明显降低,线粒体氧化呼吸链Complex Ⅰ的亚基ND42的mRNA及NDUFS3蛋白的表达量均下降.结论 同样作为神经退行性变的SCA3/MJD及PD在果蝇疾病模型中体现出了类似的果蝇表型异常及线粒体功能障碍,类似的发病机制可能为“异病同治”找到理论基础.
作者：崔莹；李清华；韦荔莉；胡艳梅；林小慧；陈梅玲
来源：安徽医科大学学报 2016 年 51卷 3期
