对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析.运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变异分析,对多余染色体进行鉴定及定位.MRI检测结果支持患儿缺血缺氧性脑病诊断,并发现Dandy-Walker畸形表现.核型分析结果显示患儿母亲染色体核型为46,XX,t(10;13)(p11.1;q11)[11]/46,XX[19].患儿父亲染色体核型结果正常.患儿染色体核型为47,XX,+mar.患儿父母CMA检测结果显示不存在200 kb以上拷贝数变异(CNVs).患儿CMA检测结果显示10号染色体p15.3p11.1区域发生了3拷贝重复,片段大小为38.39 Mb.该研究发现一罕见10号染色体小额外标记染色体(sSMC),对其遗传方式及致病性进行了分析,认为sSMC(10)是该患者的致病原因.
作者：王红丹；夏海兰；李永乐；高越；张晓梅；冯战启
来源：安徽医科大学学报 2022 年 57卷 2期
