目的 探讨母体血清学筛查对预测21三体综合征的有效性.方法 收集740例21三体综合征产前筛查产妇资料,产后随访,与产前筛查资料对比研究.结果 已分娩的740例孕妇中,AFP≤0.6MOM共8例,HCG≥2.5MOM 74例,风险度等于或大于1:250者共49例,对筛查结果 为高风险、或筛查结果 为低风险但HCG≥2.5MOM者,建议进行产前诊断,有14例孕妇进行过羊水穿刺行胎儿染色体核型分析.其中1例染色体结果 为46,口口/47,口口,+21(50:1),其余均为正常核型.产后随访,733例分娩外观正常婴儿、5例自然流产、1例脑积水引产,羊水穿刺染色体结果 为46,口口/47,口口,+21(50:1)者,其表型与正常相同年龄儿无明显差异.结论 对21三体综合征产前筛查高风险者应建议行产前诊断,血清AFP明显降低及HCG异常升高可能预示着胎儿某些异常情况存在,对血清AFP≤0.5MOM、HCGt≥3.0MOM者,筛查结果 虽为低风险,仍不能排除胎儿有异常,建议进一步检查.
作者：范含萍；夏仕娟
来源：安徽医学 2008 年 29卷 6期
