目的 探究高通量测序(NGS)技术联合瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值.方法 采用整群随机抽样方法,根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象,均于出生后3～7 d内行新生儿遗传性聋筛查,筛查方法采用NGS技术和TEOAE技术,并于出生后1个月、2个月采用TEO-AE技术进行第1、2次复筛,统计NGS技术、TEOAE技术筛查结果,分析NGS技术联合TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的价值.结果 本组共纳入625例新生儿,NGS技术筛查结果显示6.08％存在耳聋基因异常,主要为GJB2基因(2.40％)、SLC26A4基因(2.72％)异常,0.80％存在≥2个耳聋基因位点异常;TEOAE技术初筛8.48％的新生儿未通过,第1次、2次复筛未通过率分别为6.40％、5.12％;NGS技术、TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的曲线下面积(AUC)分别为0.920、0.880,二者联合筛查的AUC最大,为0.976,联合筛查的灵敏度、特异度分别为95.65％、99.50％.结论 NGS技术、TEOAE技术均为新生儿遗传性聋筛查的有效方法,二者联合能有效提高筛查效能,减少误诊漏诊.
作者：刘咏梅；冯会颖；殷美乐；李文；桑艳峰
来源：安徽医药 2023 年 27卷 7期
