延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的少见类型,与FH基因的胚系或体系突变有关,当其作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征伴随疾病发生时,发病年龄较小,肌瘤常表现为数量多、体积大,且肌瘤剔除术后复发率较高.FH免疫组化染色缺失与FH基因突变高度相关,基因检测是诊断FH缺陷型子宫平滑肌瘤的金标准.未生育患者首选子宫肌瘤剔除术,并推荐尽早完成生育,无生育需求者建议子宫切除术,术后密切随访.临床中需重视筛查HLRCC相关性肾细胞癌,以便尽早干预,改善预后.
作者：中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组；中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会；张颐；张师前
来源：癌症进展 2023 年 21卷 14期
