目的:分析儿童青少年新诊断糖尿病酮症酸中毒(DKA)的临床表现、遗传学及随访结局.方法:回顾分析23例DKA患儿的临床和随访资料,自愿接受基因检查者给予二代测序.结果:男6例,女17例,中位年龄10.1岁.1型糖尿病(T1DM)22例,2型糖尿病(T2DM)1例.烦渴多饮多尿22例,呼吸深长16例,腹痛恶心呕吐12例,发热5例,意识障碍12例,休克15例.中位随机血糖25.0 mmol/L(11.48～34.72 mmol/L),平均糖化血红蛋白13.62％(9.80％ ～17.40％),C肽降低22例,平均0.18 ng/mL(0.05～0.37 ng/mL),平均静脉pH 7.06(6.80～7.23),糖尿病自身抗体阳性10例.所有患儿给予补液、小剂量胰岛素持续静脉泵入治疗,1例转院,22例抢救成功.DKA纠正后T1DM患儿给予胰岛素治疗,T2DM患儿口服二甲双胍.随访18例,平均随访26.5月(5～57个月),1例T2DM患儿HbA1c 6.8％,17例T1DM患儿平均HbA1c 8.79％(5.5％～14.4％),中位C肽0.09 ng/mL(0.05～0.50 ng/mL),3例T1DM患儿糖尿病自身抗体转阳性.2例T1DM患儿接受二代测序,其中1例PDE11A外显子2存在c.20_21delGA杂合缺失变异,导致阅读框改变,蛋白质截短(p.Arg7ThrfsTer30),父亲为野生型,母亲为杂合携带.结论:儿童青少年新诊断DKA多见于T1DM,临床表现多样,HbA1c达标率低,PDE11A基因突变可能与T1DM有关.

作者：赵武；马里奥；孙琦；杭航；高科；刘义

来源：蚌埠医学院学报 2023 年 48卷 3期