癌症目前仍是医学界面临的第一大难题,其早期诊断、预后风险预测及治疗疗效评估有利于提高患者的生存率.目前临床上诊断癌症主要依靠肿瘤组织病理、内窥镜等检查,但都存在侵入性和异质性的问题.而在肿瘤细胞DNA中发生的分子变化如突变、易位和甲基化等,在循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)中也能反映出来.因此,体液活检检测ctDNA逐渐成为癌症诊断和监测的新方式.DNA甲基化与癌症中许多基因的表达沉默有关,在肿瘤基因组中发现了许多异常的甲基化改变,也有研究证明患者体液中也能检测到甲基化DNA,因此甲基化DNA有望成为新的癌症预测生物标志物.本文拟介绍DNA甲基化与癌症的关系、ctDNA的生物学基础,总结ctDNA的甲基化检测技术,阐述将甲基化ctDNA作为肿瘤生物标志物的作用及研究进展,并提出将ctDNA的甲基化检测应用于临床肿瘤方面的前景和挑战.
作者：吴羽灵；张朋军；田亚平
来源：标记免疫分析与临床 2021 年 28卷 1期
