目的:探讨共患和不共患破坏性行为障碍(DBD)的儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体(DRD4)基因上游调控区-521C/T多态之间的关联.方法:对401例符合美国《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-Ⅳ)诊断标准的中国汉族ADHD患儿(包含284个完整核心家系)进行-521C/T多态的基因型检测,采用卡方检验和传递不平衡检验(TDT)分别对共患和不共患DBD的ADHD进行统计分析.结果:(1)ADHD共患DBD组(n＝143)T等位基因(χ2 = 6.778, P= 0.009, OR= 1.485)和TT基因型(χ2 = 6.292, P= 0.012, OR= 1.729)的频率明显高于不共患DBD组(n= 258);(2)在共患DBD的ADHD核心家系(n= 100)中,T等位基因优先传递(χ2 = 3.868, P= 0.049);在不共患DBD的ADHD家系(n= 184)中,未观察到任何等位基因的传递不平衡现象(χ2 = 0.223, P= 0.637).结论:DRD4基因-521C/T多态与共患DBD的ADHD存在关联.ADHD共患DBD与否可能存在遗传学上的差异.
作者：管丽丽；王玉凤；李君；汪冰；杨莉；钱秋谨
来源：北京大学学报（医学版） 2007 年 39卷 3期
