目的:通过对两个非综合征型唇腭裂家系基因连锁分析,寻找与非综合征型唇腭裂紧密连锁的染色体区域.方法:对非综合征型唇腭裂家系成员进行全基因组扫描,并对结果中有连锁意义的区域进一步精密扫描,将扫描数据用参数连锁、非参数连锁和交互连锁分析,确定哪些染色体区段存在连锁.结果:1q32.2-41区域的参数和非参数连锁分数值在精密扫描中均明显升高;2p25.1-24.2区域参数结果并无意义,但非参数分析却显示了积极的连锁意义;交互乘法模型分析1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在积极的交互相乘作用.结论:本研究中的2个非综合征型唇腭裂家系,1q32.2-41和2p25.1-24.2区域可能存在易感基因,且1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在着相乘交互作用.
作者：汪云；李新；朱文丽
来源：北京大学学报（医学版） 2011 年 43卷 3期
