目的：通过检测上尿路尿路上皮癌（upper tract urothelial carcinoma，UTUC）组织中 RAS 相关结构域家族蛋白1异构体 A（RAS-association domain family protein 1 isoform A，RASSF1A）基因启动子区域的甲基化状态，探讨RASSF1A 基因异常甲基化与患者临床病理特征以及术后复发的关系。方法：采用回顾性分析方法，共入选687例在北京大学第一医院泌尿外科接受手术的 UTUC 患者，通过甲基化特异性聚合酶链反应的方法对 RASSF1A 基因启动子区域的甲基化状态进行检测。结果：UTUC 组织中 RASSF1A 基因的甲基化率为26．6％（183／687），RASSF1A基因异常甲基化与患者年龄、性别、肿瘤多发、术前输尿管镜检查、根治性手术、肿瘤直径及合并原位癌均无相关性（P ＞0．05），但分别与患者吸烟史（P ＝0．044）、患侧肾积水（P ＜0．001）、肿瘤位置（P ＜0．001）、肿瘤形态（P ＝0．013）、肿瘤分期（P ＝0．001）、肿瘤分级（P ＝0．007）以及淋巴结转移（P ＝0．001）相关，而且后四项均为提示肿瘤恶性程度高和预后不良的病理特征。RASSF1A 基因的异常甲基化状态是患者术后膀胱复发（P ＜0．001，HR ＝0．471）和对侧上尿路复发（P ＝0．030，HR ＝0．269）的独立危险因素。RASSF1A 基因启动子高甲基化组的 UT
作者：刘瑾；熊耕砚；唐琦；方冬；李学松；周利群
来源：北京大学学报（医学版） 2016 年 48卷 4期
