目的:X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,ALD)是一种严重的遗传性疾病,导致神经系统迅速恶化和过早死亡,异基因造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)仍然是唯一能阻止该疾病神经症状的治疗方法.然而,许多患者缺乏合适的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)匹配相关供体,必须依赖替代供体作为干细胞来源,故本研究探讨采用单倍体相合异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良患儿.方法:2014年12月至2018年12月,8例无HLA完全相合供体的ALD儿童接受了单倍体异基因造血干细胞移植治疗.预处理方案主要用药为马利兰(9.6 mg/kg)、环磷酰胺(200 mg/kg)和氟达拉滨(90 mg/m2),预防移植物抗宿主病的药物包括抗人胸腺细胞免疫球蛋白、环孢菌素A、霉酚酸酯和短疗程甲氨蝶呤.结果:8例患儿均接受父亲来源的单倍体异基因造血干细胞移植治疗.患儿中位年龄为8岁(范围5 ～12岁),供者中位年龄为36(32 ～40)岁.干细胞来源采用粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony-stimulating factor,GCSF)动员的骨髓联合动员后的外周血采集物,总有核细胞中位数为10.89 (9.40～12.16)×108/kg,CD34+细胞中位数为7.06(0.74 ～7.80)×106/kg.中性粒细胞植入发生在移植后11d(范

作者：陈瑶；张晓辉；许兰平；刘开彦；秦炯；杨艳玲；黄晓军

来源：北京大学学报（医学版） 2019 年 51卷 3期