目的:基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度.方法:研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居民及其亲属,以及草坂村、图美村、背岭村募集的陈姓居民及其亲属.研究共纳入了来自452个大家系的1 563名研究对象.家系关系确定依据为家系信息登记及家谱.采用方差组分模型估计连续性变量的单表型、双表型遗传度,采用易患性-阈值模型估计二分类变量的单表型、双表型遗传度.结果:家系重建纳入了1个七代家系,2个五代家系,23个四代家系,186个三代家系和240个二代家系.研究对象的平均年龄为57.2岁,男性占39.4％.研究对象的高血压、糖尿病、血脂异常患病率分别为49.2％、10.0％、45.2％.单表型遗传度估计显示,静息心率遗传度为0.263(95％ CI:0.120～0.407),高血压遗传度为0.404(95％ CI:0.135～0.673),血脂异常遗传度为0.799(95％ CI:0.590 ～1).收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的遗传度分别为0.379、0.306、0.393、0.452、0.568、0.852、0.387.双表型遗传度分析显示,静息心率与高血压、糖尿病、舒张压、血糖、甘油三酯存在表型相关性.双

作者：郑鸿尘；薛恩慈；王雪珩；陈曦；王斯悦；黄辉；江锦；叶莺；黄春兰；周筠；高文静；余灿清；吕筠；吴小玲；黄小明；曹卫华；严延生；吴涛；李立明

来源：北京大学学报（医学版） 2020 年 52卷 3期