目的:探索全外显子测序及相关指标在口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)个性化精准治疗中的意义和推广应用的可行性.方法:选取2021年1月至2022年6月在北京大学口腔医院行OSCC根治手术并接受基因检测和免疫相关指标检测的患者,结合其临床病理特点,筛选潜在的靶向药物和免疫药物,以评估基因检测使患者受益的可能性.主要评估指标包括基因突变数量、联合阳性分数(combined positive score,CPS)、肿瘤突变负荷(tumor mutation burden,TMB)、微卫星序列状态和人类白细胞抗原B位点(human leukocyte antigen B,HLA-B)等.采用Excel进行统计学分析.结果:共10例患者,排除1例腺样囊性癌,9例OSCC患者纳入本研究,其中男性6例,女性3例,平均年龄(55.44±9.59)岁.肿瘤位置:颊部5例,舌部3例,牙龈1例.基因检测结果发现,3例(33.3％)患者肿瘤组织内未发现基因突变,5例(55.6％)存在唯一的TP53基因突变,1例(11.1％)存在TP53和CHEK1突变,但暂无上市药物可用于这些突变基因的靶向治疗.遗传性肿瘤基因检测结果发现,所有患者中均未发现遗传肿瘤基因存在,提示OSCC为遗传性肿瘤的可能性较低.在免疫疗效相关标志物检测方面,CPS检测结果发现8例患者CPS≥1;TMB检测结果发现,TMB中位数为0.72 mutations/Mb(0～4.32 mutatio

作者：谢尚；蔡志刚；单小峰

来源：北京大学学报（医学版） 2023 年 55卷 4期