目的 证实家族性因素和遗传性因素在腹主动脉瘤(abdominal aortic aneurysm,AAA)发病中的作用.方法 308例澳大利亚欧洲腹主动脉瘤病人和110例健康对照组以及男女各40例的新生儿对照组.对动脉壁四种重要结构蛋白基因进行等位基因分析.等位基因频率分析采用Sham and Curtis方法.结果 50例AAA病人至少有一例直系亲属患有AAA.在539例存活的同代亲属中,14例查出AAA,其中12例已施行了手术治疗.对74例同代亲属筛选发现4例患有轻度主动脉扩张,6例患有中到重度主动脉扩张.女性病人与对照组之间及女性病人与男性病人之间,COL1A2基因的等位基因频率具有统计学差别.结论 在本组病例中遗传性因素在AAA发病中起着重要作用.COL1A2在男女AAA发病中作用不同,其详细机制有待进一步探讨.
作者：徐东；王京生；万峰；MJ West；Kim Summers；Philip Walker
来源：北京医学 2000 年 22卷 6期
