目的 提高对1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关腹部肿瘤的认识及诊治水平.方法 分析1例嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)并有小肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumour,GIST)的NF1的临床资料,结合文献复习,检索相似病例,对临床资料、治疗及预后进行分析.结果 男,37岁,CT示右肾上腺占位.因小肠穿孔急诊行剖腹探查,切除部分小肠,病理示小肠GIST.药物准备4周后行腹腔镜右肾上腺肿瘤切除术,病理示组合性PHEO.文献检索到18例,共19例病例,男9例,女10例,平均年龄54岁;肾上腺PHEO9例(9/19)为双侧,5例(5/19)为组合性PHEO;GIST累及胃4例(4/19),小肠16例(16/19),结肠2例(2/19),且大多为多发性病变(13/17),7例(7/7)检测均无KIT和PDGFRA基因突变.手术治疗后多无复发.结论 NF1可同时合并PHEO和GIST,GIST多为多发性病变,患有GIST的NF1接受手术前应排查有无PHEO,PHEO可导致围手术期心血管并发症的高风险.此类疾病手术治疗预后良好.
作者：吴兴成；纪志刚；李汉忠；严维刚
来源：北京医学 2017 年 39卷 10期
