目的 探讨中国汉族人群中乙醛脱氢酶2(Mdehyde dehydrogenase 2,ALDH2)基因多态性与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)发病风险的关系.方法 选择2013-2014年在北京大学第三医院神经内科就诊的汉族ALS患者402例及同期进行体检的汉族健康对照者421例,采用Taqman探针基因分型方法检测疾病组和对照组ALDH2基因rs671位点基因型.采用等位基因模型、显性模型和基因型模型比较疾病组与对照组的差异,并进行性别亚组分析.结果 疾病组与对照组等位基因频率(P=0.052 1)、突变携带者频率(P=0.071 5)及各基因型频率(P=0.150 8)的差异无统计学意义.性别亚组分析中,两组男性等位基因频率(P=0.009 9)、突变携带者频率(P=0.045 5)及各基因型频率(P=0.013 4)的差异有统计学意义;两组女性等位基因频率(P=0.7684)、突变携带者频率(P=0.7704)及各基因型频率(P=0.145 1)的差异无统计学意义.结论 在中国汉族人群中,ALDH2基因rs671位点基因多态性与男性ALS发病风险有相关性.
作者：陈勇；夏恺璘；樊东升
来源：北京医学 2019 年 41卷 5期
