目的 总结SNCA基因G51D错义突变引起早发型帕金森病的临床、影像特点和基因分析结果.方法 回顾分析2例家系早发型帕金森病患者的临床资料,检索国内外SNCA基因G51D错义突变病例报告文献,总结该病的临床、神经影像及神经病理特点和治疗.结果 先证者为女性,26岁,以行走姿势异常为主要表现.正电子发射计算机断层显像(PET-CT)见双侧壳核、尾状核示踪剂11C-CFT分布减低,左侧为著,提示多巴胺转运蛋白摄取减少.多巴制剂治疗有效.基因检测示SNCA基因G51D杂合突变.先证者母亲半年后出现类似表现,基因检测示SNCA基因G51D杂合突变,多巴制剂治疗有效.结论 SNCA基因G51D突变引起帕金森病国内尚无报道,SNCA基因G51D杂合突变可导致早发型帕金森病.
作者：张倩；张增强；熊建美；王卉；崔芳
来源：北京医学 2020 年 42卷 5期
