目的 总结接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体双阳Isaacs综合征的临床表现.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳Isaacs综合征患者的临床表现和诊治经过.结果 本例患者病程中有肌肉颤搐、大汗、体位性低血压、窦性心动过速、小便障碍、睡眠障碍、低钠血症、体质量下降等临床表现.肌电图提示肌颤搐、束颤电位,血清CASPR2/LGI1抗体双阳性.临床表现既符合Isaacs综合征,又符合轻型Morvan综合征,予以小剂量激素治疗后症状完全缓解.结论 Isaacs综合征和Morvan综合征具有相同的病因和发病机制,临床表现存在重叠,鉴别较困难,均对激素及丙球治疗效果好,可能是临床表现不同的同一种综合征.
作者：王小琴；丁岩；卫华
来源：北京医学 2023 年 45卷 5期
