目的 调查中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1、HLA-DPA1、-DPB1 等位基因多态性.方法 选取2016年中华骨髓库造血干细胞志愿者1004人的外周血样,采用第2代测序方法(next generation sequence,NGS)进行HLA-DQA1、-DQB1、HLA-DPA1、-DPB1等位基因分型.结果 1004人份样本中,共检出24种HLA-DQA1、20种HLA-DQB1、12种HLA-DPA1、40种HLA-DPB1等位基因.各位点频率较高的前3种等位基因依次为HLA-DQA1*01:02:01(15.2％),HLA-DQA1*03:02:01(15.2％),HLA-DQA1*05:05:01(8.0％);HLA-DQB1*03:01:01(19.0％),HLA-DQB1*03:03:02(16.2％),HLA-DQB1*05:02:01(11.2％);HLA-DPA1*02:02:02(52.2％),HLA-DPA1*01:03:01(33.0％),HLA-DPA1*02:01:01(10.3％);HLA-DPB1*05:01:01(37.0％),HLA-DPB1*02:01:02(17.6％),HLA-DPB1*04:01:01(10.0％).HLA-DQA1、-DQB1 和HLA-DPA1、-DPB1之间的单体型存在连锁不平衡.结论 获得北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1 和HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性数据和单体型数据,可为器官移植、群体遗传学和疾病关联研究等提供重要参考数据.
作者：王丽君；王东梅；刘娜；张丹；敬媛媛；贾延军
来源：北京医学 2023 年 45卷 6期
