目的:探讨在宁夏地区汉族人群中维生素D受体(VDR)基因4个SNPs位点基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性,旨在为T2DM的早期预防提供理论依据.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对宁夏汉族201例T2DM患者及210例健康对照个体VDR基因rs1544410 (G＞ A)、rs757343(G＞A)、rs731236(T＞C)和rs739837(G＞T)共4个SNPs位点的多态性进行检测,病例-对照组间基因型和等位基因频数的差异比较采用x2检验,单倍型分析采用SHEsis在线分析软件.结果:T2DM组和对照组间,rs1544410、rs757343位点基因型频数分布差异具有统计学意义(P＜0.05); rs1544410位点等位基因频数分布差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因G在T2DM组的频数(93.5％)高于对照组(89.3％),OR[95％CI]为1.738[1.055～2.865];4个位点共检出16种单倍型,单倍型GGCT在宁夏汉族T2DM患者中的频数(10.0％)高于对照组(6.1％),组间比较差异有统计学意义(P＜0.05),且OR[95％ CI]为1.723[1.03～2.883].结论:在宁夏汉族人群中,VDR基因rs1544410位点等位基因G及单倍型GGCT可增加患T2DM的风险.
作者：徐金瑞；纳小菲；杨易
来源：吉林大学学报（医学版） 2012 年 38卷 5期
