目的：通过检测精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因的方法以检测9号衍生染色体，探讨9号衍生染色体缺失与慢性粒细胞白血病（CML）患者治疗效果及预后的相关性。方法：收集 BCR-ABL融合基因阳性的34例曾进行过 ASS基因检测的CML患者的资料进行回顾性分析，所有病例均采用 Extra-signal （ES）探针检测ASS基因。根据是否伴有9号衍生染色体分为2组，应用 Fisher确切概率法比较2组患者的急变率／加速率。结果：经荧光原位杂交（FISH）（BCR／ABL ES探针）检测所有患者的 BCR-ABL融合信号均为阳性，34例患者中有6例患者存在 ASS基因缺失，其中慢性期1例，急变期／加速期5例；而无 ASS基因缺失的28例患者中处于慢性期共22例，急变期／加速期共6例，2组患者急变率／加速率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。应用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗患者共26例，其中 ASS基因缺失患者5例，TKI治疗后达分子学缓解1例，治疗后发生急变／加速4例；无 ASS基因缺失21例，TKI治疗后达分子学缓解19例，治疗后发生急变／加速2例，2组患者急变率／加速率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。应用羟基脲、干扰素等传统化疗方案治疗的患者共6例，其中 ASS基因缺失1例，治疗后发生急变／加速1例；无 ASS基因缺失5例，治疗后血液学缓解2例
作者：董洁；李薇；白晶；林海；刘春水；韩薇；胡瑞萍；崔久嵬
来源：吉林大学学报（医学版） 2016 年 42卷 2期
