目的 了解骨髓增生异常综合征( MDS)患者Wnt/β-catenin信号转导通路中拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白2( SFRP2)的甲基化状态,研究其甲基化状态与染色体核型及生存的关系.方法 应用甲基化特异性聚合酶链反应( MSP)对43例MDS患者的骨髓或外周血SFRP2基因启动子区甲基化状况进行检测,并以70例门诊普通患者外周血检测结果为对照,同时对部分患者进行随访.结果 43例MDS患者中检出10例(23.3％)SFRP2甲基化,均为半甲基化状态,70例正常对照中未检出SFRP2的甲基化,组间差异有统计学意义(x2=17.86,P＜ 0.0001).10例SFRP2甲基化的样本中,5例来自骨髓,5例来自外周血,其中难治性贫血(RA)3例,伴环形铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)1例,难治性血细胞减少伴多系发育异常( RCMD)2例,原始细胞过多难治性贫血(RAEB)3例,MDS不能分类(MDS-U)1例.单因素分析结果显示不同性别、年龄、染色体核型、样本来源(骨髓/外周血)、危险度(WPSS≤2及＞2)间甲基化率差异无统计学意义,疾病进展与稳定组甲基化率差异亦无统计学意义(均P＞ 0.05).20例患者有染色体核型结果,16例进行了密切随访,3例转为急性髓系白血病( AML),死亡11例中2例为SFRP2甲基化阳性,但甲基化与非甲基化组间生存率差异无统计学意义(x2=0.022,P＞ 0.05).结论 MDS患者中SFRP2
作者：范芸；史晓红；宁尚勇；周昌虎；孙亮；朱小泉；唐雷；常乃柏；杨泽
来源：白血病·淋巴瘤 2011 年 20卷 11期
