骨髓增生异常综合征(MDS)是一组骨髓细胞分化障碍的克隆性异源性恶性血液疾病.参与组织功能调节的基因(EAH2、ASXLI及UTX)和在MDS中不断突变的DNA甲基化(DNMT3A、IDH1/IDH2、TET2)在该疾病的遗传学及表观遗传学中间起重要的桥梁作用.AZA-001前沿研究在使用DNA甲基转移酶(DNMT)抑制剂方面提供了重要经验.通过阿扎胞苷的治疗改善了高风险MDS患者甚至是国际工作组定义的血液学反应患者的生存状态.DNMT抑制剂对免疫系统及干细胞的影响可能开辟了这些药物在治疗MDS和其他血液及非血液恶性肿瘤中的新用途.免疫调节剂沙利度胺及其衍生物来那度胺已被用于治疗MDS,主要用于低危MDS.
作者：王钿钿；郭莉婷；陈宝安；孙耘玉
来源：白血病·淋巴瘤 2012 年 21卷 7期
