目的 探讨荧光原位杂交( FISH)技术和多重巢式RT-PCR技术对急性白血病(AL)患者混合谱系白血病( MLL)基因重排检测的价值.方法 采用MLL双色FISH基因探针,应用间期FISH和多重巢式RT-PCR技术对189例AL患者进行检测,同时进行染色体R或G显带.结果 179例AL患者行FISH检测,其中9例(5.03％)MLL基因重排阳性[无MLL-部分串联重复(PTD)],而经多重巢式RT-PCR检测的189例中16例(8.47％)MLL基因重排阳性,包括MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/AF6、MLL/AF17、MLL/ELL、MLL-PTD,189例患者同时进行染色体R或G显带,其中仅5例(2.65％)涉及11q23的相互易位.急性淋巴细胞白血病(ALL)(73例)与急性髓系白血病(AML)(116例)中6种常见MLL基因重排的发生率差异均无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 多重巢式RT-PCR技术是对初诊AL患者进行MLL基因重排筛检的有效方法,不仅能证实常规细胞遗传学易位,还能检测出染色体核型分析和FISH技术均不能检出的MLL-PTD,为预后判断和治疗方案的选择提供依据.
作者：赵瑾；苏丽萍；关涛；闫晓俊；丰恺超；王军；马莉
来源：白血病·淋巴瘤 2012 年 21卷 10期
