目的 了解新疆维吾尔自治区骨髓增生异常综合征(MDS)患者的诊断分型分布特点及核型特征.方法 回顾性分析149例MDS患者初诊时的临床表现、实验室检查、骨髓形态学、细胞遗传学等方面的临床特点,采用世界卫生组织(WHO)2008分类标准重新诊断分型,比较不同亚型患者的生存率与白血病的转化率,比较维吾尔族、汉族间诊断亚型与核型分布的差异及不同亚型异常核型的发生率.结果 149例MDS患者中,难治性血细胞减少伴单系增生异常(RCUD)28例[难治性贫血(RA)25例,难治性中性粒细胞减少(RN)3例],难治性贫血伴铁粒幼细胞增多(RARS)8例,难治性血细胞减少伴多系增生异常(RCMD)32例,难治性贫血伴原始细胞增多Ⅰ型(RAEB-Ⅰ)30例,难治性贫血伴原始细胞增多Ⅱ型(RAEB-Ⅱ)44例,未分类的MDS(MDS-U)5例,5q-综合征(5q-)2例；维吾尔族与汉族间诊断分型分布差异无统计学意义(x2=3.627,P=0.822)；不同亚型分组生存率差异有统计学意义,RCUD、RCMD、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ亚型生存率依次减低(x2=4.992,P=0.025),急性髓系白血病转化率差异有统计学意义,RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ、RCMD亚型高于RCUD亚型(x2=11.833,P=0.019);发现核型异常者74例(49.7％),其中维吾尔族的异常核型发生率为48.8％(21/43),与汉族患者差异无统计学意义(x2=0.017,P＞0.05),核
作者：李雯雯；李燕；王晓敏
来源：白血病·淋巴瘤 2013 年 22卷 10期
