目的 探讨难治复发急性髓系白血病(AML)患者中常见的10种突变基因发生的规律.方法 选取难治复发AML患者148例.基因测序检测并分析患者骨髓样本中10种常见突变基因,包括激酶类基因FLT3和KIT,转录因子基因CEBPA、NPM1和PHF6,以及表观遗传类基因ASXL1、DNMT3A、IDH1、IDH2和TET2.结果 在62.16%(92/148)的患者中检测到上述基因突变阳性,其中10.14%(15/148)的患者同时携带多个基因的突变.FLT3-ITD突变率最高(19.59%,29/148),其次为KIT(12.84%,19/148)和CEBPA(11.49%,17/148)突变.KIT突变常单独出现,而IDH1/2突变常伴随其他基因突变.激酶类基因FLT3和KIT突变互斥,转录因子基因和表观遗传基因也存在同类互斥现象.以35岁为界限分组,≤35岁的患者多携带单个基因的突变[61.77%(63/102)比31.11%(14/45),P< 0.05],而>35岁的患者多个基因突变(≥2个)的携带率高[20.00%(9/45)比4.90%(5/102),P< 0.05].>35岁患者组中NPM1突变率高于≤35岁组[20.00%(9/45)比2.94%(3/102),P< 0.05].结论 研究发现难治复发AML患者中常见基因突变的组合具有一定的规律,与基因的功能分类和患者的年龄有关.
作者:张阳;王芳;陈雪;房建成;滕文;王茫桔;王卉;林跃辉;潘静
来源:白血病·淋巴瘤 2015 年 24卷 5期