目的 探讨慢性髓系白血病(CML)患者染色体核型特点,为个体化治疗方案的制定提供帮助.方法 收集2014年1月至2015年6月收治的313例CML患者[排除治疗后费城染色体(Ph)阴性患者]的染色体核型及其中45例患者荧光原位杂交技术(FISH)检测结果.染色体的检测采用R显带技术.结果 在313例CML患者中,Ph+ 307例(98.08％),Ph-6例(1.92％);其中典型Ph+ 288例(93.81％),变异型Ph+ 19例(6.19％).所有患者中,48例(15.34％)染色体伴有附加异常,其中典型Ph+患者41例(13.10％),变异型Ph+者7例(2.24％);最常见的附加染色体异常类型依次为:+der(22)Ph(35.42％),+8(33.33％),+21(12.50％).附加染色体异常联合出现类型以+der(22) Ph与+8的联合为最多(16.67％),其次为+8合并+21(10.42％).单纯Ph+者多见于慢性期,典型Ph+伴附加染色体异常者多见于进展期(x2=111.55,P＜0.01);简单变异易位者在慢性期、进展期的比例与复杂变异易位者差异无统计学意义(P=0.582).45例患者FISH检测结果均为阳性,其中有5例表现为2G1R1Y.结论 染色体核型分析可以通过识别Ph克隆演变,从而发现遗传学不稳定或疾病进展的特征,为临床医生及时调整治疗方案提供依据.
作者：王娟；张龑莉；胡杰英；周健；宋永平
来源：白血病·淋巴瘤 2016 年 25卷 4期
