目的 探讨成年人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)突变特点及其与预后的关系.方法 选择2010年2月至2016年4月在江苏省人民医院就诊的成年T-ALL患者55例,采用Ficoll密度梯度离心法提取骨髓单个核细胞,从分离出来的单个核细胞中提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)特异性扩增PTEN外显子,DNA纯化,测序,比对,分析突变发生率、突变类型及其与各临床指标的关系.结果 55例成年T-ALL患者中,5例检测出PTEN突变,共检测到8种突变类型,均位于外显子7,突变发生率为9.1％(5/55).PTEN突变的5例患者均合并有NOTCH1、DNM2等其他基因的突变.PTEN突变组患者中位乳酸脱氢酶(LDH)水平高于非突变组(3358 U/L比755 U/L),差异有统计学意义(Z=-2.014,P=0.044);两组患者性别、年龄、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、总生存率、无事件生存率、无复发生存率差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 PTEN作为一种重要的肿瘤抑制基因,其突变在成年人T-ALL的发生发展中起重要作用,可能与预后不良有关.
作者：韩旗；顾岩；高雨乔；李建勇；陈宝安；葛峥
来源：白血病·淋巴瘤 2018 年 27卷 4期
