目的 探讨携带SET-NUP214融合基因的急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)成年患者的临床生物学特性及SET-NUP214分子标志物监测在预后判断中的价值.方法 回顾性分析成都市第三人民医院2009年1月至2014年12月收治的4例伴有SET-NUP214融合基因的成年T-ALL患者的临床和实验室资料,并检测T细胞受体(TCR)基因重排情况,判断患者肿瘤细胞的分化发育阶段.对其中2例有随访标本的患者利用聚合酶链反应检测SET-NUP214基因水平对微小残留病(MRD)进行监测.结果 4例患者均表达T细胞免疫标志CD5、CD7、胞质CD3(cyCD3),同时表达一些髓系特异性抗原.4例患者SET-NUP214均具有相同的融合位点.在4例患者肿瘤细胞中,共检出5个TCRB基因重排,均为DB-JB不完全重排;均检测到TCRG和TCRD基因重排,且均为完全重排.以SET-NUP214融合基因进行的MRD监测结果 与临床治疗效果一致.结论 携带SET-NUP214融合基因的T-ALL具有独特的细胞生物学特性.以SET-NUP214融合基因为分子标志物进行MRD监测可用于患者的随访.
作者：周箭；林凡莉；刘恒伟；郑琳；黄纯兰
来源：白血病·淋巴瘤 2019 年 28卷 3期
