目的 探讨伴髓外浸润的SET_NUP214融合基因阳性混合表型急性白血病(MPAL)患者的临床及分子生物学特征.方法 分析河北燕达陆道培医院2017年11月收治的1例伴髓外浸润SET_NUP214融合基因阳性MPAL患者的临床特点和诊治情况,并复习相关文献.结果 该患者诊断为MPAL伴髓外浸润,基因检测发现SET exon7_NUP214 exon17阳性,伴PHF6、SRSF2和NRAS突变.经强化疗方案治疗完全缓解后行造血干细胞移植,移植后早期髓外复发,巩固化疗后缓解.结论 伴髓外浸润的SET_NUP214融合基因阳性MPAL预后差,易复发.造血干细胞移植是目前治疗该类患者的最好策略.
作者：马小丽；张弦；王芳；苏云超；陈雪；张阳；张羽；王明宇；张薇；张净；聂代静；陈佳琦；刘明月；刘铭；刘红星
来源：白血病·淋巴瘤 2019 年 28卷 4期
